Молекулярная диагностика инфекционных заболеваний
Молекулярная диагностика выявляет прямой маркер возбудителя инфекционного заболевания – его ДНК, РНК или белок. Это высокочувствительный и высокоспецифичный метод, позволяющий диагностировать даже небольшое количество ДНК микроорганизма в клеточном материале, и как результат – быстро и точно поставить диагноз.
Консервативные методы лабораторной исследований инфекций зависели от многих факторов, понижающих точность диагностики – культуральных свойств микроорганизма (многие бактерии плохо размножаются в пробирке), преаналитики (как перевозилась и хранилась проба), а также от предварительной терапии (например, антибиотиками), которую проходил пациент и наличии/отсутствии в пробах живых вирусов или бактерий.
2022: В центральном НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора заработала лаборатория молекулярной диагностики и инфекций
В январе 2022 года в Центральном НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора открылась лаборатория молекулярной диагностики и эпидемиологии инфекций дыхательных путей, руководителем которой назначена Светлана Яцышина. До этого она возглавляла научную группу разработки новых методов диагностики ОРЗ (НГ РНМД ОРЗ). Подробнее здесь.
Молекулярная онкология
Молекулярная онкология – одно из самых активных направлений молекулярной диагностики, которая, по мнению ученых, стоит на пороге революционных открытий. Ученые всего мира работают над созданием тестов для ранней диагностики онкологических заболеваний, которые кардинально изменят качество лечения пациентов.
Современный подход в молекулярной диагностике рака основан на ДНК- секвенировании, которое дает возможность распознать в анализе крови пациента раковые клетки. Сейчас этот метод позволяет определить только уже развившееся заболевание, но ряд мировых компаний уже заявил о том, что научились «вылавливать» одну раковую клетку в 10 мл крови (пробирке).Михаил Садиров, SMART technologies: На тестирование мультивендорных решений есть спрос 
Еще одна сфера применения молекулярной диагностики – разработка персонализированного исследования для лечения онкологических больных. Благодаря анализу опухолевых клеток на наличие мутаций и устойчивости к терапии, врач может подобрать препараты, которые будут максимально эффективны и безопасны для каждого конкретного пациента.
Не менее важное направление – скрининг здоровых людей на генетическую предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Известно, что в 10-20% случаев рак носит наследственный характер. В первую очередь – это рак молочной железы у женщин, рак простаты у мужчин, выявляется также семейная предрасположенность к меланоме, раку легкого и прямой кишки.
*2021: Учёные России создали молекулярные термометры для борьбы с раком
Сверхчувствительные молекулярные термометры для медицины создал российско-финский
коллектив ученых с участием специалистов Национального исследовательского технологического университета МИСиС (НИТУ МИСиС). По словам авторов, разработка повысит точность и эффективность терапии различных опухолей. Об этом НИТУ МИСиС сообщил Zdrav.Expert 25 марта 2021 года. Подробнее здесь.
Медицинская генетика
Ученые утверждают, что уже в ближайшие годы смогут создать своеобразный генетический паспорт человека, который позволит предупреждать риск развития тех или иных заболеваний, учитывая индивидуальные особенности человека и его взаимодействие с факторами внешней среды.
Благодаря генетическим исследованиям появилась возможность выявлять мутации конкретного гена (или их совокупности) не только для предотвращения риска развития заболевания, но и для планирования рождения здоровых детей. Генетические тесты по крови матери позволяют выявить хромосомные нарушения плода уже в первые недели беременности, а преимплантационная генетическая диагностика при выполнении ЭКО защищает ребенка от конкретной мутации, которая могла бы быть передана ему от родителей.
В настоящее время российские ученые ведут активную работу по изучению возможностей молекулярной диагностики в профилактике мультифакторных заболеваний.
Этот принцип применим и к другим мультифакторным заболеваниям. Выявив генетически обусловленные риски развития заболевания, врачи смогут предупредить пациента о необходимых профилактических мерах и о том, какие негативные факторы ему следует устранить из своей жизни.
Лабораторный анализ с использованием технологий молекулярной генетики
Фармакогенетика позволяет диагностировать индивидуальные причины нетипичных реакций пациента на лечение. Удается выявить генетические особенности человека, на основании которых подбираются специальные дозы и схемы лечения. Это позволяет исключить побочные эффекты от терапии, резистентность к препарату и пр.
Судебная медицина и криминалистика ежедневно используют методы молекулярной диагностики в работе. На сегодняшний день ни одно преступление, авиакатастрофа или другое чрезвычайное происшествие не расшифровывается без методов молекулярной диагностики.
Генетический анализ сельскохозяйственных растений – наиболее востребованный метод выявления ложных компонентов или комплексных подделок продуктов питания в пищевой промышленности, который проводится методом секвенирования ДНК.
Ветеринария использует методы молекулярной диагностики для селекции животных по генетическим маркерам, что необходимо для производства потомства с ценными сельскохозяйственными характеристиками, а также для диагностики инфекционных болезней животных.