Талассемия

Основная статья: Кровь человека

Талассемия — это генетическое заболевание крови, которое приводит к снижению уровня гемоглобина и препятствует транспортировке кислорода по организму. Люди с талассемией испытывают постоянную усталость, слабость и другие проблемы из-за недостатка кислорода в организме. Болезнь наследуется от родителей и бывает малой, промежуточной и большой формы.

Заболевание в России

По данным статистики, доступной на май 2024 г, в России от наследственных анемий страдает 1778 детей, с гемоглобиновой аномалией на учете состоят 964 ребенка. Еще часть — не диагностированные случаи.

В России страдают 163 ребенка с большой формой бета-талассемии, с промежуточной формой – 66.

Бета-талассемия

Одна из наиболее опасных разновидностей заболевания — бета-талассемия. Этот вид заболевания нарушает синтез бета-цепей гемоглобина и обмен железа в организме. У маленьких детей уже в первый год жизни появляются внешние признаки заболевания:

• монголоидный овал лица,
• четырехугольная форма черепа,
• расширенная носовая перегородка,
• увеличенная верхняя челюсть,
• неправильный прикус.

Наблюдается деформация скелета, желтушность кожи. Уже в 1-2 года переливания донорских эритроцитов требуются ребёнку каждые 2-4 недели.

Симптомы бета-талассемии: боли в области живота, боли в костях, задержка в росте и развитии, увеличение печени и селезенки, головные боли и головокружения, частые инфекции.Витрина данных НОТА ВИЗОР для налогового мониторинга 2.1 т

Дети с бета-талассемией внешне отличаются от других, испытывают проблемы с сердцем из-за постоянного переливания крови и перегрузки организма железом. Накопление этого минерала приводит к болезням печени, поджелудочной железы и других органов. Физические страдания не проходят бесследно ни для детей, ни для взрослых: депрессия, тревога и низкая самооценка сопровождают многих из них ежедневно.

Лечение талассемии

До 2024 основным методом борьбы с талассемией было переливание крови. Однако это лечение приводит к гемолизу, рискам инфекционных и бактериальных заражений организма, рефрактерности тромбоцитов.

В 2024 году произошел революционный рывок в области лечения болезни. Появилась генно-инженерная терапия: после однократного внутривенного вливания генно-терапевтического препарата взрослые пациенты получают шанс навсегда избавиться от необходимости переливания крови.

К сожалению, исследований о безопасности препарата для детей проведено не было, поэтому и излечиться не могут ни малыши, ни более взрослые дети до 18 лет. Лечение может использоваться в рамках офф-лейбл (off-label), как лекарство вне списка официально утвержденных показаний по решению врачебной комиссии.